少女查出肝硬化，皆因體內銅太多

南報網(wǎng)訊 （記者 顧小萍 通訊員 朱諾）19歲的少女戴蓉（化名）是一名高三學生，正憧憬著能考入理想的大學?？审w檢報告上“肝硬化”三個字徹底擾亂了她的學習和生活。經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，其肝硬化發(fā)病并不是乙肝等常見原因，而是因為體內聚集了太多的銅。

據(jù)悉，小戴拿到體檢報告后，家人立刻帶她到安徽當?shù)蒯t(yī)院求診，醫(yī)生把引起肝硬化的常見原因全部查了均未找到病因。轉往南京第二醫(yī)院后，經(jīng)過銅藍蛋白、尿銅、ATP7B基因變異等系列檢查，最終確定小戴肝硬化的原因是肝豆狀核變性。

市第二醫(yī)院肝病科學科帶頭人楊永峰主任醫(yī)師介紹，肝豆狀核變性又叫Wilson病，發(fā)病率為0.5/10萬—3/10萬，是常染色體隱性遺傳疾病。由于該病罕見且發(fā)病隱蔽，很容易被誤診或漏診。該病的發(fā)病機制是調控銅代謝的ATP7B基因突變，引起體內銅代謝障礙，銅不能排出體外，從而積聚在肝組織和神經(jīng)系統(tǒng)的豆狀核部位，臨床上引起肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)損傷。

“這一罕見疾病，典型患者通過常規(guī)檢查可確診，但絕大多數(shù)患者臨床表現(xiàn)并不典型，不少僅表現(xiàn)肝損傷，很容易漏診。”楊永峰告訴記者，肝豆狀核變性的發(fā)病基礎是體內銅儲積過多，因此生活中要堅持“低銅高鋅”的飲食，不吃核桃、花生等堅果，不吃動物內臟或肥肉以及一些含銅高的海鮮，可多吃點含鋅的片劑。

楊永峰介紹，該病屬于可治療性疾病，盡管不能根治，但通過青霉胺、鋅劑等驅銅治療，可顯著的延緩疾病進展，患者可恢復正常的學習和生活。目前，小戴經(jīng)過治療后已開始明顯好轉。