9月12日是“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。從寧波市出生缺陷綜合防治中心獲悉，目前，來(lái)自全國(guó)各地的300多名孕婦在該中心接受了OGM檢測(cè)。隨著這項(xiàng)技術(shù)的推廣應(yīng)用，更多家庭有望通過(guò)更精準(zhǔn)、更早期的產(chǎn)前診斷預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。

最近，來(lái)自福建的王女士感到慶幸：在寧波大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院，她接受了出生缺陷綜合防治中心提供的光學(xué)基因組圖譜（OGM）檢測(cè)。正是這項(xiàng)精準(zhǔn)的技術(shù)，幫助她發(fā)現(xiàn)了腹中胎兒存在的染色體異常，也為她后續(xù)的生育決策提供了關(guān)鍵依據(jù)。

王女士懷孕3個(gè)月時(shí)，在產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)胎兒存在發(fā)育異常，但用傳統(tǒng)的染色體檢測(cè)方法（基因芯片CMA和核型分析KT），結(jié)果顯示“正?！??！疤旱降渍徽＃俊苯箲]不安的王女士四處打聽(tīng)后，來(lái)到寧波大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院，出生缺陷綜合防治中心主任李海波研究團(tuán)隊(duì)采用新型OGM技術(shù)，對(duì)王女士的體內(nèi)羊水進(jìn)行進(jìn)一步檢測(cè)，終于發(fā)現(xiàn)了問(wèn)題所在——胎兒染色體中極其微小的一段發(fā)生了易位，并且打斷了一個(gè)重要基因，從而影響了它的功能。李海波說(shuō)，這類復(fù)雜結(jié)構(gòu)重排，以往難以通過(guò)常規(guī)檢測(cè)手段發(fā)現(xiàn)，但它又會(huì)明顯影響胎兒健康。

OGM技術(shù)是一種能夠高效識(shí)別染色體結(jié)構(gòu)變異的新型基因檢測(cè)方法，其原理類似于為基因組片段拍攝“高清照片”，可清晰地呈現(xiàn)傳統(tǒng)方法易遺漏的復(fù)雜異常。然而，此前OGM技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用面臨一大難題：通常需要100萬(wàn)至150萬(wàn)個(gè)細(xì)胞才能完成檢測(cè)，而產(chǎn)前羊水穿刺所能獲取的細(xì)胞數(shù)量有限。寧波的研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)技術(shù)優(yōu)化，成功將所需細(xì)胞量降至24萬(wàn)個(gè)。李海波打了一個(gè)比方：“以前需要整片樹(shù)葉才能看清葉脈，現(xiàn)在只需一小片即可?！?/p>

該項(xiàng)研究數(shù)據(jù)顯示，單獨(dú)使用OGM技術(shù)時(shí)，染色體異常檢出率為25%，高于染色體微陣列分析（CMA）的22.06%和染色體核型分析（KT）的18.14%。而當(dāng)OGM與KT聯(lián)合使用時(shí)，檢出率可升至29.41%，尤其對(duì)平衡易位、插入和倒位等復(fù)雜變異檢測(cè)時(shí)具有突出優(yōu)勢(shì)。目前，該研究成果已在國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《Clinical Chemistry》上發(fā)表，其中系列研究的三項(xiàng)核心方法已獲國(guó)家發(fā)明專利。