免費健康評估 提供個性化方案

安醫(yī)大一附院舉行罕見病日多學(xué)科聯(lián)合義診

2月28日，是第19個“國際罕見病日”。今年的全球主題是“不止罕見(More Than You Can Imagine)”。記者了解到，安醫(yī)大一附院今天上午9時至11時，將在總院區(qū)(績溪路院區(qū))內(nèi)科醫(yī)技樓一樓大廳舉行多學(xué)科聯(lián)合義診，屆時將有多位專家進(jìn)行免費健康評估、提供個性化干預(yù)方案。

在這個世界上，罕見的他們，身體里藏著一個“謎”。有人像被施了魔法的“瓷娃娃”，骨頭輕輕一碰就會碎裂；有人是緩慢融化的“漸凍人”，身體一點點失去力氣，意識卻始終清醒；有人怕見陽光，是永遠(yuǎn)生活在黑夜里的“月亮孩子”；有人皮膚一碰就會起泡脫落，被稱為脆弱的“蝴蝶寶貝”……這些看似詩意的名字背后，是常人無法想象的求醫(yī)之路。

專家提醒，罕見病約80%是與遺傳缺陷相關(guān)，且病因復(fù)雜的疾病，涉及代謝異常、神經(jīng)退行性變或免疫失調(diào)等，如漸凍癥、血友病、龐貝病等。科學(xué)有效的孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，能夠及時阻斷缺陷患兒的出生。因此，可以說，罕見病與人們的距離其實就是認(rèn)真進(jìn)行孕前檢查和孕期檢查的距離。

作為安徽省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭單位，目前，安醫(yī)大一附院已開設(shè)罕見病門診，患者可以通過掛號程序選擇相應(yīng)疾病，預(yù)約專家進(jìn)行問診。此外，該院還通過常態(tài)化開展疑難罕見疾病多學(xué)科會診(MDT)，成立罕見病專病診療團(tuán)隊等多種方式，推進(jìn)罕見病預(yù)防及早診早治。

合肥晚報-合新聞記者 任海怡