自新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查啟動(dòng)以來，不斷有各類罕見遺傳代謝病患兒被篩查出來。記者昨日從市婦幼保健所獲悉，該所新生兒疾病篩查中心確診首例丙酸血癥患兒。丙酸血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率一般在0.5/10萬。》》》推薦閱讀：這些疫苗接種知識(shí)你知道嗎？專家表示進(jìn)口疫苗和國產(chǎn)的效果一樣

該患兒出生3天后，經(jīng)采集足跟血進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查，經(jīng)過初查和復(fù)查，市新篩中心初步診斷為丙酸血癥。此時(shí)，孩子已經(jīng)出現(xiàn)嗜睡、吃奶少、精神差等癥狀，市新篩中心立即給予左卡尼汀口服液以及丙酸血癥專用配方營養(yǎng)粉等控制治療，患兒癥狀得到了及時(shí)、有效改善。之后經(jīng)基因檢測明確診斷為丙酸血癥。

據(jù)悉，丙酸血癥主要分為新生兒起病型和遲發(fā)型。如果得不到及時(shí)有效治療，新生兒起病型患兒可出現(xiàn)昏迷、進(jìn)行性腦水腫、呼吸窘迫，在幾天內(nèi)死亡或出現(xiàn)永久性腦損傷；遲發(fā)型也會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、慢性嘔吐、蛋白質(zhì)不耐受、運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀。通過新生兒疾病篩查出來的患兒如能得到早期治療，可有效減少并發(fā)癥及不良預(yù)后。

截至目前，我市今年新生兒遺傳代謝病民生工程項(xiàng)目已篩查新生兒33841名，篩查出各類氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸類遺傳代謝病13例，平均檢出率為1/2603，這些患兒均得到了及時(shí)有效的干預(yù)和治療。 (徐軍楊 記者 許超眾)》》》推薦閱讀：安徽省疾病預(yù)防控制中心提示：手足口病疫苗接種注意事項(xiàng)