“罕見病診療，第一道‘攔路虎’在診斷上。醫(yī)生和患者對罕見病的認識不足、患者找不到合適的醫(yī)生，是罕見病確診難的最重要原因。”胡曉文曾在北京協(xié)和醫(yī)院和美國梅奧診所學習，對呼吸系統(tǒng)罕見病診治有獨到的見解和經(jīng)驗。他告訴記者，罕見病有很多變異和亞型，通常難以診斷，患者也很容易出現(xiàn)疾病進展和病情惡化。比如淋巴管肌瘤病，過去，我省曾有多名患者做了腎臟腫瘤切除術甚至全腎切除術。但是，由于醫(yī)生缺乏對此罕見病的認識，沒有注意到肺部病變，直到出現(xiàn)嚴重的呼吸困難疾病晚期表現(xiàn)才就診呼吸科，治療效果非常差。

“所以這就需要臨床醫(yī)生加強對罕見疾病的認識、提高對疾病的判斷預估，可以說，罕見病的診治體現(xiàn)的是醫(yī)院的整體診療能力，造福的是患者。”胡曉文說道。

八成以上罕見病“禍”起基因異常孕前篩查很重要

該如何確診罕見病，專家表示，依靠基因檢測技術。

據(jù)統(tǒng)計，約80%的罕見病是由基因異常所引起的，與遺傳相關。遺憾的是，只有5%的罕見病有確切的治療方法，幾乎沒有一種疾病是可以根治的。“與診斷、治療相比，最好的，也最應該大力推廣的辦法，是預防罕見病患兒出生。”安徽省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷和生殖醫(yī)學中心副研究員吳麗敏說道。

在吳麗敏看來，要盡可能降低罕見病遺傳病的發(fā)病率，主要策略是“三級預防”：一是婚前、孕前篩查;二是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷;三是新生兒篩查。“特別是罕見病攜帶者，孕前篩查可以阻斷先天缺陷患兒出生，起的是預防作用，是遺傳病治療的更高境界”。吳麗敏說，曾懷過遺傳病胎兒或生育過遺傳病孩子的夫婦;父母之一是遺傳病患者的夫婦;父母是遺傳病基因攜帶者的夫婦;有遺傳病家族史的夫婦，都屬于孕前基因篩查的“高需求者”。

目前，安徽省立醫(yī)院婦產(chǎn)科高通量測序生育遺傳實驗室開展的技術項目，可進行1000多種遺傳病的基因篩查和診斷。有遺傳病家族史的夫婦，可以針對性檢測該病相應的基因譜;無遺傳病家族史的夫婦，抽5ml血或留2ml唾液，即可一次性篩查包括肝豆狀核變性、進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、血友病、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮癥、苯丙酮尿癥、糖原累積病II型以及α、β地中海貧血、白化病等數(shù)十種最常見的單基因遺傳病。

晨報記者王靚通訊員高概

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